Медико-генетическая консультация

Медико-генетическая консультация, новая форма медицинский помощи, основанная на успехах генетики медицинской и генетики человека и развивающая профилактическое направление современного здравоохранения. М.-г. к. предусматривает учёт лиц с наследственными заболеваниями (НЗ), диспансерное наблюдение за больными и их семьями, а также генетические советы населению, то есть разъяснение родителям, родственникам больного или ему самому риска повторного проявления данного НЗ в семье. Научные основы М.-г. к. в СССР заложены трудами С. Н. Давиденкова. М.-г. к. могут дать совет и оказать помощь: больным, у которых НЗ вызвано мутацией одного или двух аллельных генов (уже известно около 1500 подобных болезней, в том числе около 400 аномалий обмена веществ); больным, у которых НЗ связано с изменением кариотипа - числа и структуры хромосом (так называемые хромосомные болезни: болезнь Дауна, синдромы Клайнфелтера, Шерешевского - Тернера и другие); больным, у которых НЗ связаны с так называемым полигенным наследованием и проявляются под воздействием неблагоприятных факторов внешней среды (пилоростеноз, гипертоническая болезнь, некоторые формы ожирения и др.); родительским парам, у которых уже имеется ребёнок с врождённым дефектом, - таких родителей интересует степень риска повторного рождения ребёнка с НЗ; здоровым людям, которых тревожит возможность появления НЗ в связи с наличием заболеваний у родственников; супружеским парам, состоящим в кровном родстве.

Таким образом, работа М.-г. к. по профилактике НЗ заключается в осведомлении родителей о риске проявления таких болезней у потомства, в рекомендации воздерживаться от брака близким и отдалённым родственникам, а также лицам, являющимся скрытыми (гетерозиготными) носителями мутантного гена (см. Гетерозиготность, Рецессивность). М.-г. к. информирует и врачей - акушеров, терапевтов, педиатров - в вопросах клинической генетики (ранняя диагностика и своевременное лечение НЗ). Совет пациенту может быть полноценным лишь при точном диагнозе НЗ и учёте его особенностей в данной семье, при исключении приобретённых заболеваний, протекающих под маской наследственных (фенокопии), при выявлении скрытого (гетерозиготного) носительства мутантного гена в случае НЗ с рецессивным типом наследования. Большое значение имеет тщательный анализ родословной семьи, часто позволяющий установить тип наследования болезни. В семейном анамнезе учитываются родственники с аналогичным или другим НЗ, возраст, в котором чаще всего проявляется НЗ, этническая принадлежность семьи, частота браков между родственниками, случаи преждевременных родов, абортов, выкидышей и мертворождений. По степени угрозы (риска) повторного проявления в семье НЗ их подразделяют на 3 группы: заболевания с высокой степенью генетического риска (1 : 4), к которым относятся болезни с аутосомно-доминантным, аутосомно-рецессивным и сцепленным с полом типом наследования; заболевания с умеренной степенью генетического риска (менее 1 : 10); к ним относятся НЗ, вызванные свежими мутациями, а также хромосомные болезни и заболевания с полигенным типом наследования, то есть значительная часть врождённых уродств и НЗ, развивающихся на генетически неблагоприятном фоне; болезни, характеризующиеся незначительным риском повторного проявления или полным отсутствием риска.

Работа М.-г. к. требует решения ряда этических и юридических вопросов. По мнению большинства генетиков-клиницистов, функции М.-г. к. должны ограничиваться советом и указанием степени риска рождения больного ребёнка. Однако существуют мнения, что М.-г. к. должна давать родителям императивный совет. Согласно рекомендации группы экспертов Всемирной организации здравоохранения (1969), цель М.-г. к. - благополучие тех, кто обращается за советом, а не благо будущих поколений. Профилактическая направленность современной медицины требует введения обязательной регистрации семей с высоким риском проявления НЗ с тем, чтобы предвидеть возможность его возникновения у последующих поколений. В основе деятельности М.-г. к. лежит диспансерный принцип; лишь на время обследования или обострения больные помещаются в специальные стационары или клиники.

Лит.: Стивенсон А., Дэвисон Б., Медико-генетическое консультирование, перевод с английского, М., 1972; Харрис Г., Основы биохимической генетики человека, перевод с английского, М., 1973. См. также литературу при статьях Генетика, Генетика медицинская, Генетика человека.
? Ю. Е. Вельтищев, Ю. И. Барашнёв.